Die Krankheit Friedreich-Ataxie (FA)

Die Friedreich-Ataxie (FA) ist eine fortschreitende neurologische Krankheit, die im Allgemeinen im Kindesalter oder im frühen Erwachsenenalter einsetzt. Sie wurde erstmals 1863 von dem deutschen Neurologen Nicolaus Friedreich beschrieben. Unter “Ataxie” versteht man eine, nicht durch Muskelschwäche verursachte, Koordinationsstörung der willkürlichen Bewegungen.

Wie zeigt sich die Friedreich-Ataxie (FA)?

FA hat so viele Gesichter, wie es Menschen gibt, die mit der Diagnose FA leben. Erste Anzeichen sind oft schwankendes und unsicheres Gehen, ungeschickte Hände (zwei linke Hände), Sprechschwierigkeiten, Kältegefühl in den Füssen sowie starke Ermüdbarkeit.

In welchem Alter zeigt sich die Friedreich-Ataxie (FA)?

FA kann sich in jedem Lebensalter zeigen, also vom 3- bis 70-Jährigen. Die ersten Anzeichen zur Krankheit treten meist in der Pubertät auf, können sich aber auch schon im Kindesalter oder erst wesentlich später im Erwachsenenalter zeigen.

Wie ist der Krankheitsverlauf?

Dieser kann je nach Person recht unterschiedlich ausfallen. FA ist eine vererbte Ataxie und trifft hierzulande ca. eine auf 30000 Personen. Die Symptome der Krankheit sind Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie Koordinationsschwierigkeiten der oberen Extremitäten (langsame, unpräzise Gesten). Allmählich können weitere Symptome dazukommen, wie Sprechschwierigkeiten, häufiges Kältegefühl in den Füssen und starke Ermüdbarkeit.

Gibt es eine Behandlung?

Bisher gibt es keine Heilung von der FA. Die Forschung analysiert momentan vor allem die fehlbaren Vorgänge bei der Eisenumwandlung in den Zellen, um diese später unterbrechen zu können. Um den Verlauf der FA zu verlangsamen stehen einerseits Medikamente und andererseits Therapien zum bestmöglichen Erhalt der motorischen Fähigkeiten im Vordergrund.

Manche der oben erwähnten Symptome lassen sich nur durch eine gründliche Untersuchung mit Sicherheit feststellen. Die fortschreitenden körperlichen Schädigungen bei der Friedreich-Ataxie zeigen im Anfangsstadium eine Beschleunigung. Es ist jedoch hervorzuheben, dass der Verlauf von einem Patienten zum anderen und auch bei den Kindern ein und derselben Familie sehr unterschiedlich sein kann. Die Krankheit führt letztlich zum Verlust der Autonomie und macht den Rollstuhl unumgänglich.

Symptome

In der nachstehenden Übersicht sind die bei Friedreich-Ataxie auftretenden Symptome zusammengefasst. Die Patienten können teilweise bis vollumfänglich von diesen Symptomen betroffen sein.

Einfach feststellbare Symptome:

  • Koordinations- und Feinmotorikstörungen (ungeschickte Bewegungen)
  • Gleichgewichtsstörungen (bei Dunkelheit verstärkt)
  • schwankender Gang
  • Ermüdbarkeit vor allem der unteren Gliedmassen, manchmal auch Krämpfe
  • Sprechschwierigkeiten mit polternder und schleppender Stimme

Später auftretende Symptome:

  • Ausfall bestimmter Reflexe und Muskelschwäche
  • Hohlfüsse
  • Wirbelsäulendeformitäten


Seltenere Symptome:

  • Herzstörungen
  • Hörstörungen vor allem bei Nebengeräuschen (Geräuschkulisse
  • Diabetes

Detailliertere Beschreibungen zu diesem Thema finden Sie in der FA-Broschüre der “Schweizerischen Muskelgesellschaft”